日前，山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院（山東省立醫(yī)院）小兒神經(jīng)科等科室專家聯(lián)合為一名杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）罕見(jiàn)病患者進(jìn)行了多學(xué)科會(huì)診，助力其開(kāi)啟大學(xué)學(xué)習(xí)生涯。
近期，一名杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）的罕見(jiàn)病患者小董以優(yōu)異成績(jī)考入山東大學(xué)數(shù)學(xué)系的消息被多家媒體報(bào)道。在開(kāi)學(xué)前夕，針對(duì)小董的病情，省立醫(yī)院小兒神經(jīng)科主任高玉興教授帶領(lǐng)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，為小董進(jìn)行全面細(xì)致的評(píng)估，并組織了小兒呼吸科、小兒心臟科、脊柱外科、康復(fù)醫(yī)學(xué)科及臨床營(yíng)養(yǎng)科等科室專家進(jìn)行多學(xué)科會(huì)診，為小董制定了詳細(xì)的診治計(jì)劃及后續(xù)醫(yī)療幫助計(jì)劃，以便其能更好的度過(guò)大學(xué)時(shí)光。在組織多學(xué)科會(huì)診的同時(shí)，小兒神經(jīng)科幫助其申請(qǐng)罕見(jiàn)病的基金救助，對(duì)部分費(fèi)用進(jìn)行減免，減輕其家庭負(fù)擔(dān)。
杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是由DMD基因致病性變異導(dǎo)致的一種X連鎖隱性遺傳病，多為男孩發(fā)病，在男嬰中的發(fā)病率為1／3500－5000。患者在5歲前出現(xiàn)肌肉無(wú)力的癥狀，部分患者還伴有其他系統(tǒng)的受累表現(xiàn)，如認(rèn)知功能受損、行為障礙、心肌病等。未經(jīng)治療的患者，多在13歲前失去獨(dú)自行走能力，平均15歲時(shí)喪失將手舉到口邊的能力，平均23歲失去手部功能，死亡原因通常為呼吸衰竭和心力衰竭。
“DMD是一種可以治療的疾病，盡管還不能治愈，但是可以采取藥物治療以及多學(xué)科管理的方式延長(zhǎng)患者獨(dú)立行走時(shí)間和生存期，提高患者的生存質(zhì)量。相信隨著新的治療藥物出現(xiàn)，此類患者的獨(dú)立行走時(shí)間和生存期將進(jìn)一步延長(zhǎng)。”小兒神經(jīng)科主治醫(yī)師黃秀麗介紹。目前，DMD首選的治療藥物為激素，一些外顯子跳躍及基因治療藥物已經(jīng)在國(guó)外上市。除了藥物治療外，多學(xué)科的評(píng)估和綜合管理也至關(guān)重要，可以及時(shí)發(fā)現(xiàn)肌無(wú)力用激素治療相關(guān)并發(fā)癥，及時(shí)發(fā)現(xiàn)肺功能下降及相關(guān)心肌病變。由于激素治療及多學(xué)科管理方式的出現(xiàn)，患者的平均生存期較以往延長(zhǎng)了10余年。
省立醫(yī)院小兒神經(jīng)專業(yè)組成立于20世紀(jì)70年代，2004年小兒神經(jīng)科成立，2019年入選25家中國(guó)脊髓性肌萎縮癥診治中心聯(lián)盟首批成員單位。科室目前已開(kāi)展諾西那生鞘內(nèi)注射、生酮飲食、迷走神經(jīng)電刺激治療藥物難治性癲癇等項(xiàng)目，可對(duì)脊髓性肌萎縮、肌營(yíng)養(yǎng)不良、代謝性肌病、CMT、先天性肌無(wú)力綜合征等遺傳性神經(jīng)肌肉病患者診療。科室兒童神經(jīng)系統(tǒng)疑難疾病多學(xué)科門診重點(diǎn)針對(duì)罕見(jiàn)病、難治性癲癇、發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)疾病展開(kāi)會(huì)診，為患兒制定個(gè)性化診療方案。作為全國(guó)罕見(jiàn)病協(xié)作網(wǎng)山東省牽頭醫(yī)院，在小兒神經(jīng)科診治的兒童神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病患者，成年后可以由醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科繼續(xù)進(jìn)行多學(xué)科管理，為罕見(jiàn)病患者提供全生命周期的管理。（來(lái)源：山東第一醫(yī)科大學(xué)附屬省立醫(yī)院）
